JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的亲密关系（一则病例报道）

2021年1月末，一名74岁的男子因四天肢体的恶心而出现情况严重手部无力。他的病史都有2016年的肾衰竭和2019年确诊的骨髓药综合症间歇持续性综合综合症（MDS）伴多系发育不良，根据修订的International预后总分系统分类，其高风险总分较低。以前的骨骼肌学检验辨识对称的近端和用户端颈部轻瘫，伴有颈部用户端感受与日俱增和弥漫持续性无散射。运动所测试辨识三角肌和肱二头肌缺损为MRC 3/5级，第一内侧骨间缺损为2/5级。在下肢，腰大肌和股四头肌手部测试总分为3/5级。

骨骼肌导电科学研究（NCS）辨识前部尺骨骼肌、正之中骨骼肌、肌腱骨骼肌和约翰总骨骼肌的用户端运动所无腹泻拉长，复合运动所兴奋性（CMAP）持续时间拉长。前臂外侧尺骨骼肌除此以外实际上导电阻滞。所有颈部的F波无腹泻拉长，运动所导电速度快提高。封口肌电示意图辨识，在一些手部纤维电位有效地急持续性弥漫持续性和持续持续性手部畏骨骼肌支配权。膀胱（CSF）辨识白细胞计数较低，蛋白质素质较更高。实验室检验辨识双细胞提高综合症：胆红素为8 g/dL（13-16 g/dL），伴有大细胞药综合症，血小板为56 g/L（150-400 g/L）。C重排蛋白在34 mg/L时升更高（PSI<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查除此以外为阴持续性。骨髓检验排除了MDS的急持续性转化。

病综合症的药理学腹泻、骨骼肌生物学检验和膀胱检验符合布莱克-巴利语综合综合症（GBS）。他接受0.4 g/kg/d的IVIg化疗5天，并在6周内完全大大提高骨骼肌腹泻。三个月末后，由于腹泻开刀，他再一病危。他很快就卧床不起，连续性老是变管制受测者（ONLS）总分为9分（颈部=3+下肢=6）。药理学检验辨识颈部情况严重瘫痪和感受腹泻。此外，还捕捉到到前部保留茸的耳廓脊柱药。他还有声音嘶哑、咳嗽、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。病综合症进行了一次新的NCS，但仍有效地脱髓鞘持续性多骨骼肌根老是，与第一次分析报告相对于，CMAP正弦提高（示意图1B）。膀胱分析再一辨识蛋白质素质略有升更高（0.65 g/L）。

右侧约翰浅骨骼肌的骨骼肌活检辨识脱髓鞘过程，髓鞘稀，雪旺细胞向心药综合症，神经被盗（示意图1C）。根据不断更新的EAN-PNS标准（国家老是学学会-脑血管学会）确诊急持续性发作的慢持续性瘙痒持续性脱髓鞘持续性多骨骼肌根老是（CIDP）。然后，他接受了5天的IVIg化疗，并带入了1 mg/kg的更高副作用。六周后，部分药理学腹泻获取改善，ONLS总分为4（1+3）。4个月末后，药理学重排再一维持，病综合症能够在没有任何借助的前提行走（ONLS=2，1+1）。一名患有MDS的70岁男子发生前部脊柱药，引来了对空泡、E1酶、X快餐、自身瘙痒、欺骗胚胎凋亡（VEXAS）综合综合症。重新检验骨髓，在早幼粒细胞之中捕捉到到细胞器空泡（示意图1D）。Sanger测序辨识泛素激活酶1（UBA1）胚胎凋亡（c.121A>c，等位基因负电荷为50%），断定VEXAS综合综合症较强Beck等人所叙述的明确早期凋亡。

（A） 保留耳垂的双；大脊柱药。（B） 有效地脱髓鞘过程（对染色）的约翰浅骨骼肌活检横切面的显微镜捕捉到：大神经缺畏，髓鞘太稀（上标），有时有向心药综合症的雪旺细胞（C） 显微骨髓涂片辨识VEXAS凋亡病综合症的早幼粒细胞之中的细胞器空泡（上标）。（D） 药理学开刀后曾的运动所骨骼肌导电科学研究。以英文字母辨识有效地CIDP的间歇持续性值，如用户端运动所无腹泻拉长、复合运动所兴奋性持续时间拉长、导电阻滞、F波无腹泻拉长和运动所导电速度快提高。

VEXAS综合综合症是一种新叙述的晚发持续性瘙痒综合综合症，其特点是UBA1之中直接影响蛋氨酸-41的胚胎凋亡。 该凋亡引发髓样细胞的细胞泛素化活持续性提高和系统持续性瘙痒。其得病率仍有待确切，但已有数百例统计数据，东北方以前叙述不到一年。 VEXAS综合综合症的清晰持续性状尚未全面叙述。在以前的路由表1之中统计数据的药理学表现都有发热（92%）、脊柱药（64%）、表皮病，如带电粒细胞持续性表皮病和表皮血管药（88%）、肺浸润（72%）和高血压（44%）。大多数病综合症有血液学间歇持续性：大细胞增多综合症、贫血、血小板提高综合症和MDS。早幼粒细胞之中实际上液泡是一个关键因素的遗传学特点，一定会引来对该疟疾的欺骗。以外的病综合症表现为急持续性CIDP，较强骨骼肌外表现，引发确诊为VEXAS综合综合症。然而，这两种疟疾的同时得病、已知的VEXAS药理学多态持续性以及这两种疟疾的罕见持续性都尖锐反对非随机关联性。据我们所知，这将是该协会的第一个案例。关于我们的病综合症，值得注意的是，鉴于腹泻出现后仅10天就出现明显的脱髓鞘间歇持续性，以前的NCS提示急持续性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS综合综合症病综合症之中枢骨骼肌系统不止的报道在文献资料之中无论如何很少。虽然在第一个路由表之中没有流感统计数据，1已经有的西班牙流感系列共有12名病综合症，叙述了VEXAS的新特点，其之中都有两名脑血管不止的病综合症5：一名78岁男持续性患有轴索持续性多发持续性老是，一名76岁男持续性患有前臂恶心。南韩14名病综合症的流感系列4也叙述了一例脑膜药。这些捕捉到结果已经确实，VEXAS病综合症的之中枢骨骼肌系统表现较强非常大的普遍持续性。VEXAS综合综合症的辨识至关重要，因为其预后情况严重，据报道总死亡率为40%。1抗药化疗意味著引发病情大大提高，但该疟疾往往更为无法治愈。确切VEXAS综合综合症最佳抗药化疗的样本无论如何可用。

总之，本流感说明急持续性起病CIDP是VEXAS综合综合症的潜在表现。然而，需要大幅度的科学研究来更好地了解VEXAS综合综合症病综合症的明确药理学持续性状和意味著的骨骼肌关联性。对于伴有近来骨骼肌外腹泻的CIDP病综合症，相对于较是40岁以上有血液学和下半身瘙痒表现的男持续性，应研讨VEXAS凋亡的科学研究。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517